Sindrom Leigh merupakan sejenis penyakit genetik neurometabolik yang jarang ditemui di mana berlaku proses degenerasi/kemerosotan pada sistem saraf utama iaitu otak, saraf tunjang dan saraf mata. Ini bermaksud sistem saraf utama akan hilang keupayaan berfungsi dan proses ini berlaku secara beransur-ansur.
Ia mula diketengahkan pada tahun 1951 dan Sindrom Leigh kerap berlaku di kalangan bayi berumur di antara tiga bulan hingga dua tahun. Penyakit ini menjadi ketara dengan cepat dengan tanda-tanda pertamanya adalah seperti hilang kawalan pada leher dan kepala, kurang menghisap susu, hilang kawalan pada otot-otot, hilang selera makan, muntah-muntah, sawan dan menangis berpanjangan adalah mungkin tanda-tanda lain yang turut dilihat dalam penyakit ini.

Semasa penyakit ini berlarutan dan menjadi lebih serius, masalah-masalah lain seperti masalah jantung dan lemah keseluruhan otot-otot badan berlaku mengakibatkan lactic acidosis iaitu keadaan di mana badan menghasilkan terlampau banyak asid laktik. Sindrom Leigh adalah suatu masalah genetik pada enzim-enzim atau bahan-bahan kimia dalam badan yang mengawal beberapa proses biokimia yang perlu untuk kehidupan.

Tanda-tanda

Lewat perkembangan, lemah otot dan lactic acidosis berlaku hampir-hampir pada semua kes Sindrom Leigh.

Tanda-tanda lain termasuk:

• Gangguan pernafasan; hiperventilasi (pernafasan pada kadar yang terlalu cepat semasa rehat, menyebabkan kepekatan karbon dioksida dalam darah menurun tanpa disedari), berhenti nafas (apnea), sesak nafas (dispnea). Ia berlaku dalam 70 peratus kes
• Neurologikal; lemah otot, kurang koordinasi otot (ataksia)
• Mata; pergerakan otot-otot mata yang tidak normal dan buta
• Jantung; masalah-masalah jantung dan pembentukan jantung
• Sawan juga boleh berlaku. Ia mungkin berbaloi kepada keluarga yang ada Sindrom Leigh

Kaunseling Genetik

• Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniosentesis boleh dilakukan untuk ujian prenatal. CVS boleh dilakukan pada 10 hingga 12 minggu kehamilan manakala amniosentesis pada minggu-minggu di antara 15 hingga 18 minggu.
• Tisu yang didapati daripada CVS atau amniosentesis boleh menunjukkan masalah genetik yang membawa kepada Sindrom Leigh.